Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8 y del gen NAIP (exón 5. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En el hombre existe un gen homólogo, SMN2, que produce niveles muy bajos de SMN completa y no evita la aparición de la enferme.Įstudio clÃnico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinalĭirectory of Open Access Journals (Sweden)įull Text Available Las atrofias musculares espinales (AME infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Su herencia es autosómica recesiva por deleción o mutaciones en el gen “Survival Motor Neuron 1†(SMN1), que codifica la proteÃna SMN. La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad infantil hereditaria caracterizada por la muerte de las motoneuronas con denervación y atrofia muscular que puede ocasionar la muerte de los pacientes por insuficiencias respiratoria. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Ser.īases celulares y moleculares de la atrofia muscular espinal : papel del factor de supervivencia de las motoneuronas (SMN) La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Zárate-Aspiros, Romeo Rosas-Sumano, Ana Beatriz Paz-Pacheco, Alberto Fenton-Navarro, Patricia Chinas-López, Silvet López-RÃos, José Antonio Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann